Azienda Sanitaria Locale

della provincia di Lecce

Gli angiomi cavernosi cerebrali, altrimenti noti come malformazioni cavernose cerebrali o cavernomi cerebrali, sono  lesioni  vascolari tondeggianti di aspetto simile a pop corn o ad una mora, dal colorito brunastro e con una superficie irregolare e lobulata; si possono presentare il tutto il sistema nervoso centrale e cioè a livello cerebrale, nel midollo spinale, nei nervi cranici, nei ventricoli cerebrali e a livello delle orbite e rappresentano circa il 10% delle malformazioni vascolari di tutto il sistema nervoso centrale. La patologia, nella forma genetica, può esprimersi anche in sede extracerebrale, sulla cute, retina e addome.

Si possono distinguere due quadri di presentazione:

_ la forma sporadica in cui la persona presenta un solo angioma cavernoso (in tutto il sistema nervoso centrale, ossia o cervello o midollo) e non vi è storia familiare positiva per questo tipo di lesioni; la prevalenza dell’angioma cavernoso cerebrale sporadico è di 1/200-1000 persone perciò NON è considerato malattia rara;

_ la forma genetica (familiare) in cui solitamente gli angiomi cavernosi cerebrali sono multipli e vi è storia familiare con prevalenza stimata di 1/5000-10000 persone, quindi rara. Si trasmette come carattere mendeliano autosomico dominante con espressività variabile e penetranza incompleta. Entrambe le caratteristiche sono età dipendenti, essendo condizionate dall’epoca in cui si sviluppa la lesione anatomica e dal momento in cui questa si esprime a livello clinico.

Ad oggi sono noti tre geni responsabili della malattia:

• KRIT1: localizzato in 7q21.2 (CCM1- MIM 116860).
• MGC4607: localizzato in 7p13 (CCM2 – MIM 603284).
• PDCD10: localizzato in 3q25.2-q27 (CCM3- MIM 603285).

Questi geni codificano per proteine che tra le varie funzioni, modulano la formazione delle giunzioni fra le cellule endoteliali vascolari.

La Risonanza Magnetica rimane il metodo diagnostico gold standard.
Le manifestazioni cliniche sono di solito età dipendente con un’espressività clinica tipica fra i 20 e i 30 anni, anche se i segni clinici possono manifestarsi in tutte le età, così come le lesioni anatomiche. Precoce è l’età d’esordio (prima decade), generalmente, più aggressivo è l’angioma cavernoso cerebrale. Si stima che un quarto delle persone con angioma cavernoso cerebrale hanno espressività clinica in età pediatrica.  Così come la patologia è caratterizzata dal fenomeno dell’anticipazione: più precoce è l’esordio dei sintomi in età pediatrica e con maggiore gravità nelle generazioni successive.
Sintomi: cefalea, epilessia, deficit neurologici focali transitori o progressivi, emorragia cerebrale, diplopia, vertigini, deficit motori transitori o progressivi.
Ad oggi, le procedure disponibili per le lesioni responsabili delle crisi epilettiche gravi o debilitanti e/o dei deficit neurologici focali sono la rimozione chirurgica della lesione o la radiochirurgia stereotassica.

Nel 2018 parte in Italia TRET CCM un trial di fase 2 con propranololo.

Obiettivi specifici:

tecnico- prof. Acquisire conoscenza sulle modalità di diagnosi e presa in carico delle persone affette da angioma cavernoso cerebrale, creando il ponte assistenziale tra Presidio della rete Nazionale e strutture sanitarie territoriali.

Di processo: condividere conoscenze sul rilevamento e soddisfacimento dei bisogni assistenziali espressi, e non espressi, delle persone con angioma cavernoso cerebrale durante tutta l’evoluzione della patologia.

Di sistema: condivisione di processi e di procedure assistenziali per ridurre l’inappropriato ricorso a prestazioni sanitarie e soprattutto implementare l’assistenza domiciliare qualificata.