Genetica Medica
Via Turi, 27 Piano -1 CASTELLANA GROTTE BA
telefono: 080/4994671 - 672
fax: 0804994675
SEDE E MODALITA’ DI ACCESSO:
Piano -1.
NOTIZIE UTILI:
Prenotazione esami genetici: CUP 080/4994157. Per ciascun esame genetico occorre una richiesta del SSN effettuata dal medico di base e/o specialista con codici pubblicati nella sezione modulistica del sito dell’ Ente all’ indirizzo https://www.sanita.puglia.it/web/debellis/documenti-e-modulistica
NUMERI UTILI PER CONTATTARE IL SERVIZIO:
Segreteria: 080/4994391
Dr.ssa Filomena Cariola: 080/4994674
Dr. ssa Buonadonna Antonia Lucia: 080/4994674
Tutte le informazioni relative alla preparazione degli esami di genetica medica sono recuperabili sul sito web dell’Ente oppure chiamando il CUP-Poliambulatori.
ATTIVITA’ SVOLTA:
Attività di diagnostica e di ricerca.
PRESTAZIONI DI GENETICA
| DESCRIZIONE PRESTAZIONI | CODICI NAZIONALI/CODICI REGIONALI | SEDUTE |
- SCREENING CELIACHIA
| PRELIEVO DI SANGUE VENOSO | 91492 /96101 | 1 |
| HLA PER IDENTIFICAZIONE DEGLI APLOTIPI DQ2 E DQ8 | 91584/96301 | 3 |
| ESTRAZIONE DEL DNA DA DIVERSI TESSUTI | 91365/93001 | 1 |
| CONSERVAZIONE DNA | 91361/92801 | 1 |
- FATTORI DI COAGULAZIONE (LEIDEN,MTHFR, PROTROMBINA) per la seguente prestazione occorrono 2 impegnative:
a)
| ANALISI DI POLIMORFISMI (STR, VNTR) CON PCR ED ELETTROFORESI (PER LOCUS) | 91302/91306 | 7 |
b)
| ESTRAZIONE DNA DA SANGUE PERIFER., TESSUTI, COLTURE CELLUL., VILLI CORIALI | 91365/93001 | 1 |
| PRELIEVO DI SANGUE VENOSO | 91492/96101 | 1 |
| CONSERVAZIONE DNA | 91361/92801 | 1 |
- EMOCROMATOSI
| ANALISI MUTAZIONI DNA CON REVERSE DOT BLOT (DA 2 A 10 MUTAZIONI) | 91301/91256 | 2 |
| ESTRAZIONE DNA DA SANGUE PERIFER., TESSUTI, COLTURE CELLUL., VILLI CORIALI | 91365/93001 | 1 |
| PRELIEVO DI SANGUE VENOSO | 91492/96101 | 1 |
| CONSERVAZIONE DNA | 91361/92801 | 1 |
- FARMACOGENETICA
| ANALISI DI POLIMORFISMI (STR, VNTR) CON PCR ED ELETTROFORESI (PER LOCUS) | 91302/91306 | 5 |
| ESTRAZIONE DNA DA SANGUE PERIFER., TESSUTI, COLTURE CELLUL., VILLI CORIALI | 91365/93001 | 1 |
| PRELIEVO DI SANGUE VENOSO | 91492/96101 | 1 |
| CONSERVAZIONE DNA | 91361/92801 | 1 |
ESAMI DIAGNOSTICI:
Analisi di mutazione di tumori del colon (Poliposi Adenomatosa Familiare-FAP, Cancro Ereditario Non Poliposico del Colon Retto-HNPCC).
Analisi di mutazione di alcune malattie rare: Galattosemia, S.Tricorinofalangea, S.Holt-ram, S. Li-Fraumeni, S.di Costello, Amiloidosi, S. da Insensibilità agli Androgeni, S.da Dotti Mulleriani).
Test genetico di predisposizione alla Celiachia.
Test genetici fattori della coagulazione, Emocromatosi.
EQUIPE SANITARIA:
BIOLOGI E CHIMICI:
CARIOLA FILOMENA (BIOLOGO DIRIGENTE)
BUONADONNA ANTONIA LUCIA (BIOLOGO DIRIGENTE)
TECNICI SANITARI:
GUGLIELMI ANNA FILOMENA (COLL.PROF.SAN.TECN.SAN.LAB.BIO);
MANGHISI ANDREA (COLL.PROF.SAN.TECN.SAN.LAB.BIO).
ORARI:
I pazienti che devono effettuare solo esami genetici devono recarsi al CUP Poliambulatori per il prelievo di sangue dalle ore 8.00 alle ore 9.00 non necessariamente a digiuno;
I pazienti che devono effettuare sia esami genetici che di patologia clinica devono recarsi prima presso l’accettazione della Sala prelievi di Patologia Clinica al piano terra per ritirare le provette ( relative alla Patologia clinica) e poi ai Poliambulatori per effettuare il prelievo di sangue dalle ore 8.00 alle ore 9.30 a digiuno.
Prenotazione consulenze genetiche si effettuano chiamando direttamente la Dott.ssa Filomena Cariola al numero: 080/4994674
Ritiro referti: presso il lab. di Genetica: Lun-Mar- Mer ore 10,00-13,00.
Le consulenze genetiche sono effettuate dal medico genetista- consulente Dott. Mattia Gentile presso il laboratorio di Genetica Medica.il mercoledì pomeriggio previa prenotazione.
Per ulteriori informazioni sul laboratorio di ricerca di Genetica Medica si invita a consulatre la seguente sezione: Genetica Medica.