Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica
disciplina: Diagnostica e genetica oncologica
direttore: Responsabile - Dr.ssa Stefania Tommasi - tel. 080/5555283; s.tommasi@oncologico.bari.it
telefono: 080/5555264 (Laboratorio)
Tempistica: la tempistica di refertazione dipende dalla tipologia di analisi richiesta. Massimo 10 giorni lavorativi.
(*) Gli esami per suscettibilità seguono un percorso con tempistiche differenti.
I referti saranno depositati presso la segreteria dell’U.O. di Anatomia Patologica e inviati agli oncologi richiedenti o ritirati dai diretti interessati o da persona diversa, se munita di delega e di documenti di identità del delegato e del delegante (per i quale è accettata anche la fotocopia).
Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica si occupa dell’analisi di marcatori genetici di suscettibilità ad alcune neoplasie ereditarie e di biomarcatori utili per la prognosi, la predizione alla risposta terapeutica e la tossicità ai farmaci.
TIPOLOGIA PRESTAZIONI FORNITE
- Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi (*)
- Farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano
- Determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi
- Biopsia liquida per setting terapeutico nei tumori solidi
- Test genetici per carcinoma mammario (es. Endopredict)
- Fattori prognostici nei tumori solidi
- Determinazioni per la diagnostica ed il follow-up oncoematologico
Conoscere l’assetto genetico è oggi fondamentale per la definizione della diagnosi ed una corretta impostazione terapeutica. Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica offre servizi e soluzioni diagnostiche avanzate, con notevole impegno nella ricerca, per favorire e migliorare i processi diagnostici, sviluppando nuovi prodotti e processi nel settore biotecnologico con il focus sulla medicina di precisione. Sono impiegate metodologie di ultima generazione che permettono di costituire complessi profili diagnostico-predittivi basati su dati genomici, genetici ed epigenetici. Peraltro l'elenco delle analisi disponibili è in costante aggiornamento, allo scopo di poter fornire alla clinica le determinazioni più all'avanguardia per una corretta diagnosi molecolare dei tumori.
La biopsia liquida, dove richiesta dall’oncologo, è possibile anche per pazienti al di fuori dell’Istituto previo accordi telefonici con il personale del laboratorio e consegna di provetta con stabilizzante.
Il servizio offre anche la caratterizzazione molecolare delle neoplasie ematologiche per migliorare la stratificazione dei pazienti e la prognosi, e definire nuovi bersagli terapeutici e vulnerabilità selettive ai farmaci.
Il Laboratorio di Diagnostica Molecolare e Farmacogenetica, in collaborazione con il Centro Studi Tumori Eredo Familiari dell’Istituto, si occupa di rilevare l’eventuale presenza di alterazioni genetiche germinali per la valutazione del rischio familiare a cui corrisponde un percorso diagnostico preventivo dedicato.
La diagnostica è supportata da progetti di ricerca traslazionale svolti nello stesso laboratorio focalizzati all’identificazione di marcatori genetici ed epigenetici da utilizzare, dopo opportuna validazione, nella pratica clinica. In particolare il laboratorio è impegnato a studiare tali marcatori utili per la costruzione di network biologici in grado di classificare i tumori e predirne la sensibilità alle terapie validandoli anche su DNA circolante. Ciò è possibile anche grazie agli studi di bioinformatica condotti nello stesso laboratorio.
Il Laboratorio di Genetica Molecolare e Farmacogenetica partecipa per ogni tipologia di analisi a opportuni programmi di Valutazione Esterna della Qualità (nazionali ed internazionali). In particolare il laboratorio aderisce ai controlli di qualità patrocinati dalle società scientifiche nazionali AIOM e SIAPEC e a controlli di qualità europei (EMQN, GenEQA e ERIC) finalizzati a valutare la performance dell’intero processo analitico dei più importanti Biomarcatori.
L'attività è rivolta ai clinici che necessitano di approfondimenti diagnostici per pazienti oncologici ai fini di una più efficace personalizzazione delle terapie, ed è svolta su richiesta dei medici oncologi e di altri specialisti sia interni che esterni all'Istituto.
Equipe medica
Dott.ssa Rosanna Lacalamita – Dirigente Biologo - Analisi genetico molecolari dei tumori solidi e farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano. Determinazioni per la diagnostica ed il follow up oncoematologico. Tel. 0805555281 email: r.lacalamita@oncologico.bari.it
Dott.ssa Brunella Pilato - Dirigente Biologo– Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi, determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi, fattori prognostici nei tumori solidi. Tel. 0805555264 email: b.pilato@oncologico.bari.it
Dott.ssa Rosamaria Pinto - Dirigente Biologo – Analisi genetico molecolari dei tumori solidi e farmacogenetica: tossicità alle fluoropirimidine e irinotecano. Determinazioni per la diagnostica ed il follow up oncoematologico. Tel. 0805555273 email: rosamaria.pinto@hotmail.it
Dott.ssa Simona De Summa - Biologo Bioinformatico – Analisi di bioinformatica e biostatistica. Tel. 0805555278 email: s.desumma@oncologico.bari.it
Dott.ssa Giuseppina Matera - Tecnico di laboratorio biomedico - Analisi dei geni di suscettibilità nelle forme eredo-familiari dei tumori solidi, determinazioni genetiche per setting terapeutico nei tumori solidi, fattori prognostici nei tumori solidi. Tel. 0805555264 email: g.matera@oncologico.bari.it
Dott.ssa Antonietta Lasorella - Tecnico di laboratorio biomedico - Analisi genetico molecolari dei tumori solidi e farmaco genetica. Tel. 0805555264 email: a.lasorella@oncologico.bari.it
Moduli richiesta esami
