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L’incontro ha avuto l’obiettivo di condividere e rendere pubbliche le azioni che il Governo regionale ha intrapreso attraverso la consultazione di tutti i portatori di interesse, oltre che consolidare le alleanze per dare risposte sanitarie corrette e celeri.

I residenti in Puglia con diagnosi di Malattia Rara sono, secondo l’ultimo report del registro malattie rare, 15.227. Maggiormente colpiti i bambini sino ai 15 anni di età e gli adulti sino ai 40/45 anni di età.

Al confronto hanno partecipato, tra gli altri, l’assessore al Welfare della Regione Puglia Salvatore Negro,  il direttore del Dipartimento Promozione della salute e del benessere della Regione Puglia Giancarlo Ruscitti, il commissario straordinario Aress Puglia Giovanni Gorgoni e la coordinatrice di CoReMar, il coordinamento regionale malattie rare, Giuseppina Annicchiarico (il coordinamento regionale malattie rare si occupa di presa in carico e gestione della patologie rare e fa affidamento, oltre che su referenti su tutto il territorio nazionale, anche su SiMaRRP, il sistema informativo che permette oggi una tracciatura di tutte le patologie rare riscontrate sul territorio pugliese).

“Abbiamo presentato la rete ematologica – ha commentato il presidente Emiliano - ora presentiamo le rete delle malattie rare, una rete in cui la regione europea riconosce quattro centri di eccellenza in Puglia per la gestione delle malattie rare. Quindi abbiamo un riconoscimento regionale internazionale e la consapevolezza che insieme possiamo riuscire a dare una risposta a quasi tutte le patologie rare che esistono nella nostra regione”.

“Vorrei prima di tutto – ha detto l’assessore Salvatore Negro– ringraziare i partecipanti a questo incontro e tutto il mondo che ruota intorno a queste problematiche complesse. Noi cerchiamo di svolgere un’azione di governo grazie al vostro impegno. La Puglia ha numerose eccellenze. Strutture, medici, operatori della sanità, tutte figure di cui possiamo essere orgogliosi. Qui in Puglia, possiamo dirlo a voce alta e con orgoglio, abbiamo delle eccellenze importantissime come questa che si occupa delle malattie rare.  Questi eventi - ha concluso Negro - sono un’occasione di conoscenza e di divulgazione ai cittadini di quanto viene fatto”.

“Oggi le famiglie con pazienti affetti da malattie rare potranno aspettarsi un deciso miglioramento della gestione dei loro cari – ha aggiunto il direttore Giancarlo Ruscitti – sabato abbiamo presentato lo screening neonatale per tutti i bimbi pugliesi, oggi abbiamo anche la capacità di ricevere e individuare le patologie, abbiamo i centri che possono non solo fare screening ma anche prescrivere i trattamenti e, laddove fosse necessario, indirizzare i pazienti a centri nazionali che, collaborando con noi, possono risolvere il problema facendolo gestire direttamente sul territorio. Insomma – ha concluso Ruscitti – oggi si può essere diagnosticati, trattati e curati presso il proprio domicilio, non si dovranno più fare i viaggi della speranza fuori regione”.

Per il commissario Aress Giovanni Gorgoni, “gli sforzi recenti e quelli prossimi della Regione in tema di malattie rare hanno prevalente contenuto organizzativo e regolamentare per fare in modo di consolidare e far evolvere la rete di presa in carico del paziente, nella convinzione che la prima esigenza del malato sia quella di non essere lasciato solo e trovare delle risposte a casa propria. Ma della rete fanno anche parte delle promettenti realtà assistenziali e scientifiche impegnate a fornire speranza di cure efficaci e guarigione”.

“Il CoReMaR – ha concluso Gorgoni - è l'ulteriore conferma che il modello della rete è quello fondante dei sistemi assistenziali del futuro”.

Le malattie rare sono malattie molto gravi quindi ad alta complessità assistenziale.

La Regione Puglia ha quindi messo a punto un modello assistenziale innovativo, che si chiama medicina di iniziativa.

“La medicina di iniziativa – ha spiegato Giuseppina Annicchiarico – è un modello che, utilizzando sistemi informativi in grado di avere dati omogenei provenienti da tutto il territorio regionale, ci consente di individuare i bisogni prima dell’insorgenza. Quindi conoscere dove sono gli ammalati e quanti sono e soprattutto di cosa sono affetti, ci permette di avvertire i bisogni allertando il sistema e i servizi. Il nostro obiettivo è facilitare l’accesso ai servizi. Sono malattie spesso incurabili e molto complesse per cui spesso le famiglie affrontano viaggi importanti, ma al ritorno a casa si deve garantire la trasformazione di un piano terapeutico in un piano di cura. Oggi siamo già in grado di soddisfare molte cose. La rete funziona molto bene, fino a qualche tempo fa non riuscivamo a garantire quello che garantiamo oggi”.

 

Cosa sono le malattie rare

Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. Si definisce malattia rara quella condizione che presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare (MR) è elevato. Orphanet, il portale dedicato alle malattie rare, censisce oltre 8.000 differenti entità nosologiche, che colpiscono tra il 6 % e l'8 % della popolazione europea

 

La situazione in Puglia

In Puglia, il Coordinamento Regionale malattie Rare è attivo da soli sei anni e ha realizzato importanti iniziative per promuovere prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle terapie rare. Ha inoltre sviluppato un registro regionale che contiene informazioni sugli oltre 15.000 cittadini pugliesi con diagnosi di una malattia rara (tra quelle comprese nei LEA). Le MR colpiscono bambini e anziani. I residenti in Puglia con diagnosi di Malattia Rara sono, secondo l’ultimo report del registro malattie rare, 15.227. Maggiormente colpiti i bambini sino ai 15 anni di età e gli adulti sino ai 40/45 anni di età.

 

La Puglia è l’unica Regione italiana ad aver dedicato Fondi Strutturali Europei alle malattie rare.  L’AReSS Puglia ha, inoltre, bandito cinque borse di studio per giovani ricercatori pugliesi. La Puglia cofinanzierà, con questa progettualità sperimentale in corso di espletamento e per prima tra le Regioni Italiane, le Associazioni di volontariato impegnate a sostenere la ricerca a favore dei propri malati.

 

La Puglia è stata la prima regione italiana ad aver recepito il PNMR. del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) il cui “obiettivo principale”, lo ricordiamo, “è lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle MR, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee”.

 

 

Le azioni che il Governo regionale ha intrapreso attraverso la consultazione di tutti i portatori di interesse

1. evoluzione dell’assistenza nella direzione della qualità (anche attraverso la consapevolezza della reale offerta sanitaria pugliese derivante dalla rilevazione di dati provenienti, attraverso il Registro malattie rare, con modalità omogenea da tutto il territorio regionale),
2. promozione dell’accesso ai servizi da parte dei malati e delle famiglie, sulla base di modelli organizzativi condivisi in tutte le ASL pugliesi,
3. equità di trattamento dei bambini e delle persone con malattia rara attraverso la definizione di Protocolli Diagnostici Terapeutici (PDT) condivisi con le Associazioni dei malati e delle Società scientifiche.

 

 

Che cosa è il SIMaRRP

Il SIMaRRP è il Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia avviato alla fine del 2012. E’ un registro di popolazione che connette i nodi dell’assistenza fra loro e ne facilita la comunicazione.

Gli operatori accreditati immettono nel Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia (SIMaRRP) i dati anagrafici e di residenza dell’assistito, la MR di cui è affetto.

Il Registro consente

1. lo studio della popolazione (di che malattie soffrono i pugliesi, età e sesso colpiti, come sono dislocati)
2. l’analisi dell’offerta sanitaria pubblica con la produzione di indicatori di carico di lavoro dei singoli nodi ospedalieri (dove si concentra la competenza), dei Presidi della Rete Nazionale (PRN) MR (quanti pazienti ha in carico ogni PRN e ogni Ospedale).
3. il monitoraggio delle azioni di Sanità pubblica attraverso indicatori misurabili.

 

Sono quasi 16mila i pugliesi con malattie rare inseriti nel sistema informativo ed ammonta al 40% la migrazione extra regionale. Negli ultimi tre anni attraverso il SIMaRRP si è registrata una inversione di tendenza della mobilità.

 

L’azione del CoReMaR, di cui il Centro Sovraziendale è parte integrante, si è recentemente concentrata sullo sviluppo e l’aggregazione di centri regionali di expertise che, mediante l’adozione di buone prassi, siano in grado di assicurare il rispetto di determinati criteri qualitativi e di prestazione sanitaria. Cinque ospedali pugliesi (AOU Policlinico, Ospedale Giovanni XXIII di Bari, Casa Sollievo della Sofferenza di S. Giovanni Rotondo, Ospedali Riuniti di Foggia e Ospedale Panico di Tricase) hanno fatto il loro ingresso nelle reti di assistenza europea per le malattie rare.

 

 

La costruzione di strutture di assistenza sociale di supporto per la cura olistica dei malati rari e le loro famiglie, così come esplicitato dalle raccomandazioni europee, è fondamentale per l’empowerment di queste persone. L’assistenza integrata ai pazienti è tuttavia un processo difficile, dal momento che i percorsi assistenziali rimangono molto complessi e necessitano di linee guida per l'assistenza sociale.

La fase attuale assume un carattere cruciale per l’esatta definizione del ruolo che le strutture regionali sono chiamate ad interpretare all’interno dei nuovi scenari che vengono disegnati dalla programmazione settoriale, sia a livello comunitario che nazionale.  

 

Lo stato dell’arte della ricerca in Puglia

La revisione della letteratura scientifica evidenzia come la Puglia abbia registrato negli ultimi sei anni un’attività di ricerca di base crescente nel settore delle malattie rare.

Un’analisi condotta sul database Scopus, che rileva i dati della letteratura scientifica e permette di eseguire analisi citazionali, evidenzia un’attività di ricerca di base crescente nel settore delle malattie rare (figura 2) con circa 500 lavori pubblicati sulle riviste internazionali a partire dal 1980, un h-index di 37 e 7 brevetti scaturiti (F. Sofia, G.Annicchiarico).

Prevalentemente la ricerca sulle malattie rare si concentra nell’Ateneo di Bari. E’ da rilevare comunque che, nonostante la mancanza di azioni di sostegno specifiche a favore della ricerca biomedica sulle malattie rare, vi è in Puglia un grande potenziale di sviluppo e alcune eccellenze di livello internazionale.

 

A tutto ciò va aggiunto che numerosi giovani ricercatori pugliesi, attualmente impegnati all’estero, manifestano interesse per il lavoro condotto dal Coordinamento Regionale Malattie Rare sollecitandone l’interessamento affinché in Puglia sorgano nuovi cantieri di ricerca biomedica sulle malattie rare.

 

L’interesse crescente di attori diversi verso la ricerca sulle malattie rare è motivata anche dalle potenziali ricadute che essa potrebbe avere sulle malattie ad ampia diffusione.

È un dato di fatto che, in anni recenti, la ricerca biomedica e quella farmacologica abbiano subito una fase di stallo rispetto alla scoperta di nuovi approcci terapeutici.  Nel settore della ricerca farmaceutica, si è conclusa l’era dei farmaci blockbuster e la ricerca si sta orientando verso approcci nuovi (terapia genica, terapia cellulare, small molecules, biologici, ecc) che scaturiscono dalla ricerca accademica di base e diventano il terreno di nuovi accordi tra settore pubblico, industria e settore privato non profit (rappresentato essenzialmente dalle organizzazioni dei pazienti), finalizzati allo sviluppo di nuove terapie.

In questo senso, la ricerca sulle malattie rare rappresenta una concreta opportunità per ciascuno di questi soggetti