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Il “Centro Regionale per lo Screening Neonatale”, istituito nel 2015 dall’AOU Policlinico – Giovanni XXIII presso l’Ospedale Pediatrico, assicurerà il servizio in tutti i 28 Punti Nascita pubblici e nei 4 privati accreditati. Lo Screening Neonatale ha come obiettivo la diagnosi precoce delle principali malattie congenite che, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili. 

L’identificazione di tali patologie nei primi giorni di vita è essenziale per intervenire in tempo e per evitare gravi conseguenze sulla salute nel neonato. Infatti, solo la diagnosi precoce di queste malattie permette l’appropriato intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato.

Al Centro del Giovanni XXIII perverranno oltre 30 mila test ogni anno (i nati in Puglia nel 2015 sono stati 31.577). Poche gocce di sangue verranno prelevate ad ogni neonato, con una semplice puntura sul tallone, nei primi giorni dopo la nascita. Lo striscio di sangue eseguito dal Punto Nascita, prima della dimissione, verrà inviato al Centro Regionale per lo Screening Neonatale dell’Ospedale Giovanni XXIII.

«Con questa attivazione - dichiara il Direttore Generale Vitangelo Dattoli - vogliamo poter fornire un servizio essenziale a tutto il territorio regionale. Per questo abbiamo strutturato un sistema complesso in grado di eseguire non solo lo screening obbligatorio per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, ma, secondo l’obiettivo definito dal Presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, si è stabilito di organizzare il servizio in modo da assicurare l’esame per la diagnostica comprendendo più di 40 patologie con lo stesso prelievo di sangue.»

«Questa procedura - continua Dattoli - si consolida l’organizzazione di una struttura assistenziale per la gestione complessiva delle patologie ereditarie, in grado di governare il percorso diagnostico-terapeutico sino alla presa in carico di tutti i bambini affetti da malattie metaboliche e malattie rare. Con l’attivazione del nuovo screening l’AOU Policlinico - Giovanni XXIII ottempera a un nuovo adempimento di legge perseguendo l’obiettivo di identificare patologie per le quali solo la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento consentono efficaci risultati. Per molte di queste malattie le terapie effettuate dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico perdono la loro efficacia e non sono più in grado di normalizzare il quadro clinico. L’identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono invece modificarne significativamente la prognosi.»

"L'attivazione di questo importante servizio mette in evidenza l'avvio di un processo di lavoro per reti - ha detto Giovanni Gorgoni, Commissario straordinario AressPuglia - al Policlinico di Bari saranno processati esami provenienti da tutto il territorio. In questa come in altre situazioni, un centro di riferimento farà da perno per garantire lo stesso livello di efficienza a tutti i presidi territoriali".  

Per questo è evidente quanto lo screening neonatale rappresenti un irrinunciabile strumento per offrire ai neonati affetti da una malattia metabolica ereditaria la speranza di una vita normale.