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“La Puglia ha varato una legge che rende obbligatorio lo screening per la SMA. Questo semplice gesto ha consentito di screenare 22mila bambini sino ad oggi e di individuare due casi che sono stati immediatamente affrontati con i farmaci innovativi. Una terapia tempestiva potrebbe persino evitare qualunque traccia della malattia nella vita di questi bimbi. Il sistema potrebbe apparire costoso, ma in realtà è molto meno costoso del gestire la malattia in uno stadio più avanzato, perché ci consente di intervenire immediatamente e di cambiare la vita non solo delle famiglie coinvolte ma dell’intera società che si sentirà più giusta e più in equilibrio con sé stessa. Tutto questo lo dobbiamo ad un'intuizione del Consiglio regionale della Puglia, che con i suoi consiglieri è stato sensibile e intelligente a proporre un disegno di legge come questo, e all’impegno delle associazioni”.

Così il Presidente della Regione Puglia Michele Emiliano intervenendo a Roma, all’Ara Pacis, al Festival della Salute organizzato da La Repubblica.

“Sma Test genetici, un diritto per tutti” è il tema su cui il Presidente Emiliano si è confrontato con Anita Pallara, presidente Famiglie Sma, la prof.ssa Marika Pane, neuropsichiatra infantile presso il Policlinico “Gemelli” di Roma e Patrizia Popoli, dirigente dell’AIFA. La Puglia è l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA.

“Da qui lanciamo una proposta - ha aggiunto Emiliano - che il primo atto del nuovo Governo che oggi si sta costituendo sia un decreto legge urgente per rendere obbligatorio lo screening della SMA 1 e SMA 2 in tutta Italia. Una normativa nazionale renderebbe tutto molto più rapido e più chiaro. Peraltro sarebbe simbolico, perché quando i Governi si occupano di problemi concreti delle persone e progettano delle vite felici sono forse più comprensibili da parte dei cittadini di quando, invece, si arrotolano su problemi di ruolo, di potere, senza neanche poi far capire cosa accadrà alle nostre vite”.

“Oggi è una giornata importantissima e ovviamente bellissima - ha detto Anita Pallara - Abbiamo l’opportunità di raccontare l’importanza di un atto semplice come lo screening neonatale e anche di ribadire che con una forte volontà e possibile creare delle opportunità per i nuovi nati, nonostante a livello nazionale non ci sia ancora una legge che lo impone.

Noi come rappresentanti dei pazienti ribadiamo che veramente un gesto semplice come uno screening cambia radicalmente la vita sia delle persone affette, dei nuovi nati, ma di tutto l’intera famiglia. Porta serenità e opportunità di vita molto importanti. Sono orgogliosa che la mia Regione, la Puglia, sia la prima ad averlo previsto per Legge, adesso è importante che tutta l’Italia segua l’esempio”.

Con Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4 è stato introdotto lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale” (cfr. SMA). La procedura prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.

Il cartoncino deve contenere il codice identificativo del punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l’ora di nascita e la data e l’ora del prelievo. La anagrafica del paziente viene generata mediante acquisizione digitale dei dati riportati sul cartoncino.

I cartoncini sono raccolti assieme a quelli degli screening obbligatori e inviati presso il Centro regionale dello screening neonatale, dove verranno raccolti e inviati al Laboratorio di genomica, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla ricezione.

Il test genetico è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento.

Il Laboratorio di medicina genomica competente per le attività è stato individuato presso il Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio della ASL Bari, Presidio ospedaliero Di Venere.

La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” è il centro di riferimento per l’intera Puglia ed è in grado di garantire una presa in carico globale, con una diagnosi molto precoce e, grazie al protocollo condiviso con l’Ospedale Pediatrico di Bari, una terapia altrettanto rapida ed efficace.

In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato è confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS, comunicato al punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che è indirizzata presso un servizio di genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Contestualmente è eseguito un prelievo ematico per la conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione del numero di copie del gene SMN2, l’emissione del referto di diagnosi molecolare di SMA e la definizione della prognosi.

Il neonato identificato affetto da SMA è indirizzato, dal servizio di genetica medica presso i Centri terziari di cura della SMA della Regione per l’eventuale terapia e la catamnesi.

In Puglia lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. Sono stati 22 mila i neonati sottoposti a test e sono risultate due diagnosi di SMA (una SMA 1 e una SMA 2).

N. 2 diagnosi di SMA: n.1 SMA 1 e n. 1 SMA 2.

I due neonati, sottoposti a trattamento farmacologico, sono in buone condizioni.

La Regione Puglia ha avviato con AIFA e con il Dipartimento della Salute della Regione un approfondimento di tutta la materia per uscire da una situazione paradossale che impediva l’uso del farmaco ai bambini che avessero già compiuto sei mesi. Assieme ad altre Regioni italiane si è avviata una interlocuzione con l’Agenzia Italiana del Farmaco che sin dal novembre 2020 ha intrapreso lo studio per estendere la terapia genica per SMA1 anche oltre i limiti di età precedentemente individuati.

In questo modo è stata autorizzata la rimborsabilità di Zolgensma per i bambini che ne sono affetti purché siano ancora sotto i 13,5 Kg di peso. È stato inoltre ottenuto anche grazie all’Azienda produttrice, l’uso gratuito del farmaco ai bambini tra 13,5 e 21 Kg all’interno di studi clinici controllati.

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha regolamentato i criteri per la classificazione dei farmaci innovativi, stabilendo che per l’attribuzione del carattere di innovatività sia necessaria la dimostrazione di un valore terapeutico aggiunto (rispetto alle altre terapie disponibili) nel trattamento di una patologia grave (intesa come una malattia ad esito potenzialmente mortale, oppure che induca ospedalizzazioni ripetute, o che ponga il paziente in pericolo di vita o che causi disabilità in grado di compromettere significativamente la qualità della vita).

I Centri autorizzati in Puglia per la diagnosi e il trattamento della SMA sono l’Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari, l’IRCSS “Medea” di Brindisi, il Presidio Ospedaliero “Tatarella” di Cerignola (Fg) e gli Ospedali Riuniti di Foggia.

La Puglia ha investito moltissimo in questo delicato settore. La spesa per farmaci (Innovativi e non) prescritti dai Centri autorizzati della Regione Puglia al trattamento della SMA sono: per il 2021: 5,6 milioni di euro, da Gennaio a Luglio 2022 3,9 milioni di euro e in proiezione annua 2022, 6,7 milioni di euro.

Video dichiarazione Emiliano

Video dichiarazione Anita Pallara

Video immagini

Fonte: Portale Regione Puglia