Rete delle malattie rare

A: Malattie mitocondriali
B: Fenilchetonuria late-diagnosis
C: Malattie da accumulo lisosomiale
D: Osteogenesi imperfetta
E: Disordini del metabolismo dell’omocisteina
F: Disordini del metabolismo proteico late-diagnosis

Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare

Assicurate un accesso venoso (A, B, C, D, E, F).
Monitorate i parametri vitali (A, B, C, D, E, F).
Supportate le funzioni vitali (A, B, C, D, E, F).
Garantite il fabbisogno energetico (per via parenterale e/o enterale) (A, E, F).

Manovre da non effettuare

Movimentazione incauta per:

• deficit neuro-motorio (A, C, D, E, F)
• rischio fratture da osteopatia e/o osteoporosi (A, C, D, E, F)
• ipovisioneo cecità (E).

Interazioni con i farmaci

Evitate antibiotici ad azione tossica mitocondriale (A):

• cloramfenicolo
• aminoglicosidici
• linezolid.

Evitate FANS e preferite paracetamolo (A).
Limitate l’uso dei farmaci con eccipiente l’aspartato (B).

Comorbilità possibili

Stati flogistici intercorrenti (A, B, C, D, E, F), Catabolismo da digiuno prolungato (A, F), Gastroenterite e disidratazione (A,E, F), Fratture spontanee (D).

Scheda redatta da Albina Tummolo