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  1. Un punto sulla SLA: il percorso in Puglia, i progressi nel mondo

    Clinica, nutrizione, epidemiologia. Sono molti gli aspetti che ieri sono stati trattati nella Riunione regionale pugliese dei centri di riferimento per la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

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  2. Stati Generali delle Malattie Rare, il 6 e 7 ottobre al Forum del Sistema Salute 2022

    In occasione della settima edizione del Forum del Sistema Salute, il 6 e il 7 ottobre ritornano gli Stati Generali delle Malattie Rare: un importante momento di confronto tra gli stakeholder del sistema delle malattie rare, rappresentanti delle istituzioni, manager pubblici e privati, accademici e professionisti, attorno ai temi della ricerca, delle diagnosi e delle terapie.

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  3. Sclerosi tuberosa, via libera di Aifa al cannabidiolo per il trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche

    ​L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di epidyolex, un farmaco a base di cannabidiolo altamente purificato in soluzione orale, utilizzato come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche associate al complesso della sclerosi tuberosa (Tsc), per le persone di età pari o superiore ai due anni.  

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  4. Anemia falciforme, dagli USA buone notizie sull’editing genomico

    Per la prima volta negli Stati Uniti è stata somministrata una terapia sperimentale per l’anemia falciforme. Si tratta dell’editing genomico, tecnica con cui le cellule vengono modificate per correggere l’errore nel gene e autotrapiantate nel paziente. In questo caso con EDIT-301 si è utilizzato l’enzima AsCas12a per modificare le cellule staminali ematopoietiche e riattivare la produzione di emoglobina fetale (HbF), carente in persone con anemia falciforme.

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  5. Leucemia linfoblastica acuta, approvata la terapia a base di cellule CAR-T

    La Commissione Europea ha dato il via libera all’immissione in commercio della terapia a base di cellule CAR-T brexucabtagene autoleucel per il trattamento di pazienti adulti di età pari o superiore a 26 anni con leucemia linfoblastica acuta (LLA) recidivata o refrattaria (r/r) da precursori delle cellule B.

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  6. Emofilia A grave, approvata in Europa la prima terapia genica

    La Commissione Europea concede a valoctocogene roxaparvovec (con il nome commerciale Roctavian) l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio per il trattamento dell’emofilia A grave. È la prima terapia genica per il trattamento di pazienti adulti con emofilia A in forma grave, senza una storia clinica di inibitori del fattore VIII e senza anticorpi rilevabili contro il sierotipo 5 del virus adeno-associato (AAV5).

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  7. Una tavola rotonda per la malattia di Lafora

    Lunedì 12 settembre si terrà una tavola rotonda dedicata alla malattia di Lafora, "Dalla ricerca dei farmaci ai diritti dei pazienti - Per una stretta cooperazione tra ricerca e assistenza". Sarà a Bari nell'aula Aldo Moro, Palazzo Del Prete, in piazza Cesare Battisti alle ore 18.

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  8. Malattie rare, un evento di dialogo con la politica

    Le malattie rare incontrano la politica” è il titolo scelto per l’evento online organizzato dall’OMaR -Osservatorio Malattie Rare, che si terrà lunedì 5 settembre a partire dalle 17:00.

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  9. La didattica come strumento di cura: summer school a Erice

    ​Inclusione, relazione, comunicazione. Sono parole chiave per un apprendimento efficace e sereno in ambito scolastico. Per tutte le bambine e i bambini, anche quelli con malattia rara. Con questo obiettivo Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice CoReMaR, ha partecipato alla Summer school per dirigenti scolastici e insegnanti organizzata a Erice dal 28 al 31 agosto 2022, “La cultura che cura: il sapere per realizzare benessere a scuola”.

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  10. Il Volo di Pegaso, XV edizione del concorso letterario, artistico e musicale

    Ritorna Il Volo di Pegaso, concorso letterario, artistico e musicale giunto alla sua XV edizione: uno spazio espressivo dedicato alle persone coinvolte nella realtà delle malattie rare.

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  11. Bando di concorso per progetti di ricerca sperimentali o clinici nel campo delle malattie rare

    La Fondazione Internazionale Onlus "Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare" (A.R.M.R.) ha pubblicato un bando di concorso per progetti di ricerca sperimentali o clinici nel campo delle malattie rare. Sono previste 6 borse di studio e assegni di ricerca (grant) di aggiornamento e formazione scientifica.

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  12. Caregiver familiare: aperte le iscrizioni al registro regionale

    Attivato il Registro regionale dei caregiver familiari, istituito allo scopo di avviare la ricognizione delle persone che in Puglia svolgono compiti di assistenza e cura familiare di persone con disabilità grave o gravissime.

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  13. Presentato il rapporto MonitoRare 2022 sulla condizione dei malati rari in Italia

    Il 6 luglio 2021 Uniamo, federazione che riunisce oltre 150 associazioni di pazienti con malattie rare, ha presentato l’ottavo Rapporto di MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, unico esempio in Europa di strumento di monitoraggio realizzato dalla comunità dei pazienti in collaborazione con gli attori del sistema malattie rare italiano. 

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  14. Dalle cure sperimentali al paziente esperto: rivoluzioni e collaborazioni per la cura delle malattie rare

    Venerdì 24 e sabato 25 giugno al Nicolaus hotel di Bari si è tenuto il Congresso internazionale delle malattie rare intitolato "Ritorno al futuro"

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  15. Bari, gita in barca a vela per persone con disabilità gravi e Sla

    Giovedì 9 giugno alcune persone in Assistenza domiciliare integrata (ADI) con disabilità gravi e Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) hanno partecipato a una gita in barca a vela partita dal Porto di Bari.

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  16. Portale farmaci, nuovo strumento per l'acquisto di medicinali per le malattie rare

    È attivo il portale Farmaci dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze (SCFM), da cui è possibile acquistare medicinali per la cura delle malattie rare.

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  17. Invalidità civile, stop alle visite di revisione per le persone con malattie del motoneurone

    Le malattie del motoneurone sono state inserite nell'elenco delle patologie per cui non sono previsti gli accertamenti di controllo e di revisione dello stato invalidante.

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  18. Congresso internazionale malattie rare: Ritorno al futuro

    Un appuntamento scientifico e divulgativo per riflettere sulle malattie rare. Attorno al tavolo, esperti di rilievo internazionale che si riuniranno il 24 e 25 giugno al Nicolaus hotel di Bari per il Congresso “Ritorno al futuro” organizzato dal Coordinamento delle malattie rare in Puglia.

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  19. Rivoluzione nella SMA: dallo screening obbligatorio alle terapie innovative

    Cosa cambia: le riflessioni di Mattia Gentile, Delio Gagliardi, Antonio Trabacca

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  20. Pnrr, 50 milioni per progetti di ricerca sulle malattie rare

    Nell’ambito del potenziamento del sistema della ricerca biomedica in Italia, previsto dal Piano nazionale di ripresa e resilienza (PNRR) e al finanziamento “NextgenerationEu” dell’Unione europea, è possibile presentare progetti di ricerca sulle malattie rare.

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