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- Emofilia A grave, approvata in Europa la prima terapia genica
La Commissione Europea concede a valoctocogene roxaparvovec (con il nome commerciale Roctavian) l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio per il trattamento dell’emofilia A grave. È la prima terapia genica per il trattamento di pazienti adulti con emofilia A in forma grave, senza una storia clinica di inibitori del fattore VIII e senza anticorpi rilevabili contro il sierotipo 5 del virus adeno-associato (AAV5).
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- Una tavola rotonda per la malattia di Lafora
Lunedì 12 settembre si terrà una tavola rotonda dedicata alla malattia di Lafora, "Dalla ricerca dei farmaci ai diritti dei pazienti - Per una stretta cooperazione tra ricerca e assistenza". Sarà a Bari nell'aula Aldo Moro, Palazzo Del Prete, in piazza Cesare Battisti alle ore 18.
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- Malattie rare, un evento di dialogo con la politica
“Le malattie rare incontrano la politica” è il titolo scelto per l’evento online organizzato dall’OMaR -Osservatorio Malattie Rare, che si terrà lunedì 5 settembre a partire dalle 17:00.
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- La didattica come strumento di cura: summer school a Erice
Inclusione, relazione, comunicazione. Sono parole chiave per un apprendimento efficace e sereno in ambito scolastico. Per tutte le bambine e i bambini, anche quelli con malattia rara. Con questo obiettivo Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice CoReMaR, ha partecipato alla Summer school per dirigenti scolastici e insegnanti organizzata a Erice dal 28 al 31 agosto 2022, “La cultura che cura: il sapere per realizzare benessere a scuola”.
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- Il Volo di Pegaso, XV edizione del concorso letterario, artistico e musicale
Ritorna Il Volo di Pegaso, concorso letterario, artistico e musicale giunto alla sua XV edizione: uno spazio espressivo dedicato alle persone coinvolte nella realtà delle malattie rare.
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- Bando di concorso per progetti di ricerca sperimentali o clinici nel campo delle malattie rare
La Fondazione Internazionale Onlus "Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare" (A.R.M.R.) ha pubblicato un bando di concorso per progetti di ricerca sperimentali o clinici nel campo delle malattie rare. Sono previste 6 borse di studio e assegni di ricerca (grant) di aggiornamento e formazione scientifica.
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- Caregiver familiare: aperte le iscrizioni al registro regionale
Attivato il Registro regionale dei caregiver familiari, istituito allo scopo di avviare la ricognizione delle persone che in Puglia svolgono compiti di assistenza e cura familiare di persone con disabilità grave o gravissime.
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- Presentato il rapporto MonitoRare 2022 sulla condizione dei malati rari in Italia
Il 6 luglio 2021 Uniamo, federazione che riunisce oltre 150 associazioni di pazienti con malattie rare, ha presentato l’ottavo Rapporto di MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, unico esempio in Europa di strumento di monitoraggio realizzato dalla comunità dei pazienti in collaborazione con gli attori del sistema malattie rare italiano.
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- Dalle cure sperimentali al paziente esperto: rivoluzioni e collaborazioni per la cura delle malattie rare
Venerdì 24 e sabato 25 giugno al Nicolaus hotel di Bari si è tenuto il Congresso internazionale delle malattie rare intitolato "Ritorno al futuro"
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- Bari, gita in barca a vela per persone con disabilità gravi e Sla Giovedì 9 giugno alcune persone in Assistenza domiciliare integrata (ADI) con disabilità gravi e Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) hanno partecipato a una gita in barca a vela partita dal Porto di Bari.
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- Portale farmaci, nuovo strumento per l'acquisto di medicinali per le malattie rare
È attivo il portale Farmaci dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze (SCFM), da cui è possibile acquistare medicinali per la cura delle malattie rare.
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- Invalidità civile, stop alle visite di revisione per le persone con malattie del motoneurone
Le malattie del motoneurone sono state inserite nell'elenco delle patologie per cui non sono previsti gli accertamenti di controllo e di revisione dello stato invalidante.
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- Congresso internazionale malattie rare: Ritorno al futuro
Un appuntamento scientifico e divulgativo per riflettere sulle malattie rare. Attorno al tavolo, esperti di rilievo internazionale che si riuniranno il 24 e 25 giugno al Nicolaus hotel di Bari per il Congresso “Ritorno al futuro” organizzato dal Coordinamento delle malattie rare in Puglia.
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- Rivoluzione nella SMA: dallo screening obbligatorio alle terapie innovative
Cosa cambia: le riflessioni di Mattia Gentile, Delio Gagliardi, Antonio Trabacca
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- Pnrr, 50 milioni per progetti di ricerca sulle malattie rare
Nell’ambito del potenziamento del sistema della ricerca biomedica in Italia, previsto dal Piano nazionale di ripresa e resilienza (PNRR) e al finanziamento “NextgenerationEu” dell’Unione europea, è possibile presentare progetti di ricerca sulle malattie rare.
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- SMA, grazie allo screening obbligatorio terapia genica su una neonata per la prima volta in Italia È stata somministrata in Puglia, per la prima volta in Italia, la terapia genica a una neonata con Atrofia muscolare spinale (SMA) a due settimane dalla diagnosi.
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- Screening neonatale SMA, diagnosticato il primo caso in Puglia
Lo screening neonatale per la SMA, attivo in Puglia da dicembre 2021, individua il primo caso: la terapia genica potrà cambiare la sua storia clinica.
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- Donne che innovano: le malattie rare possono essere raccontate al femminile?
di Giuseppina Annicchiarico, pediatra e coordinatrice del CoReMaR
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- Specialistica ambulatoriale, aggiornato il Catalogo con nuovi codici per la telemedicina
La Giunta regionale ha aggiornato il Catalogo delle prestazioni di specialistica ambulatoriale, con l'introduzione di nuovi codici per le prestazioni di telemedicina.
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- SMA, somministrato per la prima volta in Puglia il nuovo farmaco orale
All’IRCCS Medea di Brindisi, per la prima volta in Puglia, è stata avviata la terapia di tipo genico con RISDIPLAM in una bambina di 12 anni con Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
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