News
- Caregiver familiare: aperte le iscrizioni al registro regionale
Attivato il Registro regionale dei caregiver familiari, istituito allo scopo di avviare la ricognizione delle persone che in Puglia svolgono compiti di assistenza e cura familiare di persone con disabilità grave o gravissime.
Data di pubblicazione:
- Presentato il rapporto MonitoRare 2022 sulla condizione dei malati rari in Italia
Il 6 luglio 2021 Uniamo, federazione che riunisce oltre 150 associazioni di pazienti con malattie rare, ha presentato l’ottavo Rapporto di MonitoRare sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, unico esempio in Europa di strumento di monitoraggio realizzato dalla comunità dei pazienti in collaborazione con gli attori del sistema malattie rare italiano.
Data di pubblicazione:
- Dalle cure sperimentali al paziente esperto: rivoluzioni e collaborazioni per la cura delle malattie rare
Venerdì 24 e sabato 25 giugno al Nicolaus hotel di Bari si è tenuto il Congresso internazionale delle malattie rare intitolato "Ritorno al futuro"
Data di pubblicazione:
- Bari, gita in barca a vela per persone con disabilità gravi e Sla Giovedì 9 giugno alcune persone in Assistenza domiciliare integrata (ADI) con disabilità gravi e Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) hanno partecipato a una gita in barca a vela partita dal Porto di Bari.
Data di pubblicazione:
- Portale farmaci, nuovo strumento per l'acquisto di medicinali per le malattie rare
È attivo il portale Farmaci dello Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze (SCFM), da cui è possibile acquistare medicinali per la cura delle malattie rare.
Data di pubblicazione:
- Invalidità civile, stop alle visite di revisione per le persone con malattie del motoneurone
Le malattie del motoneurone sono state inserite nell'elenco delle patologie per cui non sono previsti gli accertamenti di controllo e di revisione dello stato invalidante.
Data di pubblicazione:
- Congresso internazionale malattie rare: Ritorno al futuro
Un appuntamento scientifico e divulgativo per riflettere sulle malattie rare. Attorno al tavolo, esperti di rilievo internazionale che si riuniranno il 24 e 25 giugno al Nicolaus hotel di Bari per il Congresso “Ritorno al futuro” organizzato dal Coordinamento delle malattie rare in Puglia.
Data di pubblicazione:
- Rivoluzione nella SMA: dallo screening obbligatorio alle terapie innovative
Cosa cambia: le riflessioni di Mattia Gentile, Delio Gagliardi, Antonio Trabacca
Data di pubblicazione:
- Pnrr, 50 milioni per progetti di ricerca sulle malattie rare
Nell’ambito del potenziamento del sistema della ricerca biomedica in Italia, previsto dal Piano nazionale di ripresa e resilienza (PNRR) e al finanziamento “NextgenerationEu” dell’Unione europea, è possibile presentare progetti di ricerca sulle malattie rare.
Data di pubblicazione:
- SMA, grazie allo screening obbligatorio terapia genica su una neonata per la prima volta in Italia È stata somministrata in Puglia, per la prima volta in Italia, la terapia genica a una neonata con Atrofia muscolare spinale (SMA) a due settimane dalla diagnosi.
Data di pubblicazione:
- Screening neonatale SMA, diagnosticato il primo caso in Puglia
Lo screening neonatale per la SMA, attivo in Puglia da dicembre 2021, individua il primo caso: la terapia genica potrà cambiare la sua storia clinica.
Data di pubblicazione:
- Donne che innovano: le malattie rare possono essere raccontate al femminile?
di Giuseppina Annicchiarico, pediatra e coordinatrice del CoReMaR
Data di pubblicazione:
- Specialistica ambulatoriale, aggiornato il Catalogo con nuovi codici per la telemedicina
La Giunta regionale ha aggiornato il Catalogo delle prestazioni di specialistica ambulatoriale, con l'introduzione di nuovi codici per le prestazioni di telemedicina.
Data di pubblicazione:
- SMA, somministrato per la prima volta in Puglia il nuovo farmaco orale
All’IRCCS Medea di Brindisi, per la prima volta in Puglia, è stata avviata la terapia di tipo genico con RISDIPLAM in una bambina di 12 anni con Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
Data di pubblicazione:
- Disability card: cos'è e come richiederla
Dal 22 febbraio 2022 è attivo il servizio online dell’INPS per richiedere gratuitamente la Disability card o Carta europea della disabilità (CED). Si tratta di una tessera, ora plastificata ma presto anche in formato digitale, per accedere a servizi di trasporto, cultura e tempo libero in modo gratuito o a costo ridotto. L’obiettivo è garantire la piena inclusione delle persone con disabilità nella vita sociale e culturale della comunità.
Data di pubblicazione:
- Richiamo del vaccino anti-Covid per le persone che hanno ricevuto la dose addizionale
Per le persone con malattia rara che hanno ricevuto la dose addizionale, ovvero le tre dosi di vaccino di uno stesso ciclo primario, è previsto il richiamo (booster) al fine di assicurare la massima protezione dal Covid.
Data di pubblicazione:
- Non celebrazione ma impegno: il webinar per la Giornata delle malattie rare 2022
“Questa giornata dedicata alle malattie rare in tutta la comunità internazionale non è un giorno di autocelebrazione, ma di impegno alla salvaguardia della vita, cosa che tanto stride con quello che sta accadendo in queste ore in Europa”. Inizia così, con le parole di Ettore Attolini, Dirigente Area Innovazione sociale, sanitaria, di Sistema e Qualità dell’AReSS, il webinar “Malattie rare: il valore della Microrete” che questa mattina è stato organizzato in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare e che ha visto la partecipazione del presidente Michele Emiliano, l’assessore Rocco Palese e il direttore del Dipartimento Salute Vito Montanaro.
Data di pubblicazione:
- Rare desease day: fare luce sulle malattie rare
La Giornata mondiale delle malattie rare, promossa da Eurordis – Rare Disease Europe, è un’occasione per fare luce su malattie complesse per chi le vive in prima persona e per chi sta accanto. È per questo che in tutte le province pugliesi vi sono luoghi illuminati con i colori della campagna di sensibilizzazione.
Data di pubblicazione:
- Giornata mondiale delle malattie rare, un webinar sul valore della Microrete
Lunedì 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare. In Puglia si celebra con un webinar dal titolo “La rete territoriale incontra la scienza. Malattie rare: il valore della Microrete”.
Data di pubblicazione:
- ERN, indicazioni del Ministero della Salute per l'endorsement nazionale
Il Ministero della Salute ha pubblicato le indicazioni dedicate alle strutture che fanno parte delle Reti ERN (European Reference Network) per ricevere l'endorsement nazionale al fine di presentare la richiesta di occuparsi di nuove aree di patologia.
Data di pubblicazione: