Rete delle malattie rare

La Commissione Europea ha deciso, inoltre, di mantenere la designazione di farmaco orfano per Roctavian, in modo da garantire così un periodo di esclusiva di mercato di 10 anni.    

Questa terapia genica appare come una svolta medica nel trattamento dei pazienti con emofilia A grave, perché la dimostrata sostanziale e prolungata riduzione del sanguinamento per i pazienti potrebbe evitare loro le infusioni regolari. Le persone con questa malattia rara, infatti, a causa di una mutazione del gene F8 (Xp28) non sono in grado di produrre la proteina chiamata fattore VIII della coagulazione e sono quindi spesso a rischio di sanguinamenti prolungati a livello dei muscoli e delle articolazioni. I trattamenti oggi disponibili prevedono il ricorso a periodiche infusioni di questa proteina per il resto della vita e hanno quindi un grande impatto sulla qualità di vita del paziente.

La terapia con valoctocogene roxaparvovec è somministrata con un’unica infusione endovenosa e agisce dotando il paziente di un gene grazie a cui le cellule del suo organismo possono iniziare a produrre il fattore VIII della coagulazione.

I buoni risultati, ottenuti negli studi clinici di registrazione del farmaco, hanno portato la Commissione Europea a concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata (CMA), che riconosce il medicinale come risposta a un’esigenza medica non soddisfatta sulla base di una valutazione positiva del rapporto rischio-beneficio. BioMarin, l’azienda californiana produttrice del farmaco, deve fornire ulteriori dati provenienti dagli studi clinici in corso entro scadenze definite per confermare la valutazione.