Rete delle malattie rare

Organizzato da Giancarlo Logroscino e Isabella Laura Simone, l’evento formativo ha trattato i temi della diagnosi e cura delle persone con SLA, malattia neurodegenerativa progressiva che attacca i motoneuroni, ossia le cellule nervose in grado di regolare l'attività muscolare. Tendenzialmente colpisce in età adulta, in Puglia secondo il Sistema Informativo Malattie Rare Regione Puglia (SIMaRRP) sono 762 i pazienti con SLA (dati al 15 settembre 2022, escluse le persone decedute).

La persona affetta da Sclerosi laterale amiotrofica richiede interventi differenti capaci di rispondere a bisogni complessi in campo sanitario, psicologico, relazionale e socioassistenziale. Per questo sono necessari processi condivisi, organizzazione, continuità. In una parola, il PDTA ovvero il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale. Un cammino che pazienti, specialisti e personale sanitario tutto compiono assieme, dal sospetto alla diagnosi, dalla presa in carico alla cura, dal monitoraggio alla gestione della fase avanzata o dell’emergenza. Il PDTA della SLA garantisce un percorso di assistenza che sia accessibile e appropriato per ciascun paziente del territorio.
 

Nella stessa giornata di ieri su una prestigiosa rivista scientifica mondiale, il New England journal of medicine, sono stati pubblicati i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, farmaco in grado di rallentare se non proprio invertire il decorso della malattia.
 

Il farmaco è stato somministrato in Italia, nell’ospedale Molinette della Città della salute di Torino, su persone con la mutazione del gene SOD1 tramite puntura lombare. L’effetto della nuova terapia si è manifestato già nel primo anno di trattamento e i risultati sembrano i migliori ottenuti finora nella cura di questa patologia, dando così un’importante speranza sulla possibilità di migliorare la qualità di vita delle persone con SLA.