Rete delle malattie rare

L’anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi. Normalmente hanno la forma di un disco, sono flessibili e scorrono facilmente tra i vasi sanguigni affinché l’emoglobina al loro interno trasporti ossigeno in tutto l’organismo. Nelle persone con anemia falciforme, i globuli hanno appunto la forma di una falce, sono rigidi e restano spesso intrappolati nei vasi, provocando danni gravi ai tessuti che non ricevono ossigeno.

La terapia sperimentale

Editas Medicine, che ha somministrato la terapia all’interno del trial clinico di fase I/II RUBY, ha annunciato il successo della sperimentazione. Una buona notizia in un panorama scientifico che vede sempre più crescere sperimentazioni di questo tipo: il cosiddetto CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), ovvero sequenze geniche che si ripetono a intervalli regolari. Individuato il gene, nel caso dell’anemia falciforme è il BCL11A, regolatore negativo dell’espressione dell’HbF, è possibile correggerlo e reimmettere le cellule sane con una singola infusione.

Lo studio RUBY

RUBY è uno studio di fase I/II condotto negli Stati Uniti (12 centri) e in Canada (2 centri). Coinvolge 40 persone con anemia falciforme grave fra i 18 e i 50 anni. I parametri dei pazienti verranno valutati entro due anni dal trattamento: globuli rossi, HbF, emoglobina, trasfusioni, visite ospedaliere, tutto verrà valutato per testare l’efficacia della terapia sperimentale. Entro la fine del 2022 dovrebbero essere annunciati i principali dati clinici.

Editing genomico per la distrofia di Duchenne

L’utilizzo dell’editing genomico è stato annunciato anche per la distrofia muscolare di Duchenne. La Food and drug administration (FDA) ha autorizzato infatti la somministrazione a un unico paziente per modificare il gene responsabile e produrre una forma alternativa della proteina per impedire la progressione dei sintomi. Il paziente verrà monitorato per 15 anni.