Rete delle malattie rare

Le analisi per la SMA vengono svolte quotidianamente sulle bambine e i bambini nati nei 26 punti nascita della Puglia, la prima regione italiana in cui questo tipo di screening è obbligatorio (grazie alla Legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021).

 

Lo screening neonatale è una procedura non invasiva ed è indolore per il neonato e, in caso la malattia sia riscontrata, permette di procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, cioè prima che si presentino i sintomi. Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente viene somministrato.

 

Attualmente, a fronte di 22mila nati, sono stati individuati 2 casi. «Il sistema potrebbe apparire costoso, ma in realtà è molto meno costoso del gestire la malattia in uno stadio più avanzato, perché ci consente di intervenire immediatamente e di cambiare la vita non solo delle famiglie coinvolte ma dell’intera società» racconta Emiliano «Da qui lanciamo una proposta: che il primo atto del nuovo Governo che oggi si sta costituendo sia un decreto legge urgente per rendere obbligatorio lo screening della SMA 1 e SMA 2 in tutta Italia. Una normativa nazionale renderebbe tutto molto più rapido e più chiaro».

 

 

In caso di patologie rare e complesse come la SMA il fattore tempo è prezioso; risulta molto importante quindi il coinvolgimento del territorio.

 

I centri accreditati in Puglia sono:

 

Tipo di  pazienti	Centro	Unità operativa
Pediatrici	Policlinico di Bari	Neurologia pediatrica (Ospedale Giovanni XXIII)
	IRCCS Medea di Brindisi	Unità per le disabilità gravi
Adulti	Policlinico di Bari	Neurologia Amaducci

 

Consulta nella sezione Schede caratteristiche, frequenza, sintomi, diagnosi e terapia dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) o approfondisci nella sezione Screening quello dedicato alla SMA.