Sindrome di Angelman

Sintesi della condotta assistenziale in emergenza malattie rare

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale; è caratterizzata infatti dalla presenza di:

  • grave disabilità intellettiva;
  • ritardo nell’acquisizione delle tappe del neurosviluppo evidenziabile tra i 6 e i 12 mesi di vita;
  • linguaggio gravemente compromesso o assente con comunicazione non verbale;
  • disturbi neurologici dell’andatura con deambulazione a base allargata e atassia (mancata coordinazione muscolare che rende difficoltosi i movimenti volontari);
  • movimenti stereotipati delle mani;
  • iperattività dei riflessi degli arti inferiori;
  • comportamento peculiare caratterizzato da apparente stato di contentezza, crisi di riso, eccitabilità e iperattività senza aggressività, deficit dell’attenzione.

È presente epilessia che compare prima dei 3 anni di vita.

Le condizioni cliniche della patologia non richiedono specifiche condotte assistenziali.

Manovre da non effettuare

Non ci sono particolari suggerimenti su manovre da evitare.

Interazioni con i farmaci

I soggetti affetti da sindrome di Angelman assumono terapia antiepilettica per epilessia farmacoresistente.

Consultate la tabella LICE sull’interazione dei farmaci antiepilettici con i farmaci di uso comune in corso di infezione Covid-19, allegata tra i documenti in fondo alla pagina.

Comorbilità possibili

Nel corso degli anni all’iperattività tende a subentrare una pigrizia motoria che può favorire la presenza di obesità.

Scheda redatta da Vittorio Sciruicchio

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