Farmaco innovativo somministrato a un ragazzo con una malattia ultra rara al Giovanni XXIII

L'iperossaluria primitiva tipo 1 ha una prevalenza stimata di 1-3 casi per milione di popolazione e porta a insufficienza renale terminale già in età pediatrica

Un innovativo farmaco salvavita è stato somministrato all’ospedale Giovanni XXIII di Bari a un ragazzo di 16 anni con iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che colpisce il metabolismo, e determina nelle sue fasi evolutive la necessità di eseguire un duplice trapianto di fegato- rene.

“Secondo le più recenti acquisizioni della letteratura scientifica l’utilizzo di questa terapia, il Lumasiran, disponibile solo in pochi centri in Italia, consente di stabilizzare la funzione renale e comunque di evitare il ricorso al trapianto di fegato, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti”, spiega il dottor Mario Giordano, direttore della nefrologia e dialisi pediatrica al Giovanni XXIII.

L'iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è una malattia genetica autosomica recessiva ultra-rara, con una prevalenza stimata di 1-3 casi per milione di popolazione e un'incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nati in Europa, ed è responsabile dell'1-2% dei casi di insufficienza renale terminale pediatrici.

Il Giovanni XXIII afferente all’European Reference Network for Rare Kidney Diseases – ERKNET, ha ottenuto dalla Regione Puglia e dall’AIFA il riconoscimento per la  prescrizione e somministrazione del Lumasiran.

Publication date:

28/02/2023

last update:

28/02/2023