Rivoluzione nella SMA: dallo screening obbligatorio alle terapie innovative

Cosa cambia: le riflessioni di Mattia Gentile, Delio Gagliardi, Antonio Trabacca

Da qualche giorno una bambina, meno di un mese di vita, ha ricevuto la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale, obbligatorio in Puglia per legge regionale. “La bambina sta bene – assicura il dottor Delio Gagliardi, neurologo dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari – ora è ricoverata perché le prime due settimane sono delicate, si potrebbe avere un’alterazione di piastrine o transaminasi. Presto tornerà a casa e ogni settimana per due-tre mesi verrà in ospedale per il follow up. Finora abbiamo somministrato la terapia genica in pazienti anche molto piccoli ma dove comunque c’era una manifestazione dei sintomi. È la prima volta che il trattamento prende avvio in un paziente presintomatico, la malattia potrebbe non svilupparsi mai”. 
 

È stato possibile grazie allo screening neonatale la cui adozione obbligatoria ha visto in prima linea Mattia Gentile, direttore di Genetica medica all’ospedale Di Venere. “Il percorso che ha condotto allo screening obbligatorio è partito dal caso venuto alla cronaca di Melissa, in quel momento l’attenzione di tutta l’opinione pubblica è stata catturata sul tema della SMA e della diagnosi precoce. Se la malattia fosse stata evidenziata subito si avrebbe avuto la possibilità di agire meglio e senza l’ostacolo dei limiti di età o di peso. Lì è partita la forte volontà, anzitutto politica, presto divenuta progetto esecutivo. Non partivamo da zero ma da un progetto di ricerca delle regioni Lazio e Toscana. Abbiamo subito creato un ponte con il Centro per lo screening che già si occupava della raccolta dei campioni per lo screening delle malattie metaboliche e già in collegamento con i 26 punti nascita del territorio. Abbiamo progettato un cartoncino specifico per la SMA, che quotidianamente viene inviato al Di Venere, e i cui risultati vengono condivisi su apposita piattaforma. Per la conferma e l’ulteriore studio abbiamo interagito con il Policlinico e per l’avvio della terapia con la Neurologia dell’ospedale pediatrico. Abbiamo dunque creato un percorso unico e lineare che evita al paziente lo smarrimento e la tentazione di andare fuori regione per un trattamento che invece è possibile qui”.
 

Le terapie applicabili dinanzi alla SMA sono attualmente tre. Le infusioni intratecali con cui il farmaco viene somministrato tramite puntura lombare, 4 volte in 63 giorni e poi ogni 4 mesi, la terapia orale da poco autorizzata dall’AIFA (ma non per pazienti presintomatici) e la terapia genica. Quest’ultima consiste in una infusione di una copia del gene mancante che dura un’ora e che vale per tutta la vita, riducendo così l’ospedalizzazione e i disagi per le famiglie. Tutte danno risultati eccezionali e in tutte, trattando una malattia degenerativa, è determinante il fattore tempo.
 

“Ho vissuto tutte e tre le epoche – racconta Gagliardi – La prima, fino a 5 anni fa, prevedeva che in caso di diagnosi di SMA di tipo 1, la più grave, la comunicazione della malattia alla famiglia equivaleva a una sentenza di morte. Da questo siamo passati, grazie alle terapie innovative, a comunicare che un bambino è affetto da una malattia importante ma per cui esistono terapie altrettanto incisive. Ora siamo in una terza fase, del tutto straordinaria che ci mette davanti a più possibilità. È una rivoluzione dal punto di vista della comunicazione e del nostro approccio alla patologia”.
 

Parla di rivoluzione anche il dottor Antonio Trabacca, responsabile scientifico del Centro Medea di Brindisi e medico con esperienza trentennale nell’atrofia muscolare spinale: “Ora ai genitori possiamo proporre più opzioni, se le infusioni sono difficili magari per problemi alla colonna vertebrale come il caso della piccola Roberta c’è lo sciroppo che salva la vita. In genere i farmaci salvavita hanno un grosso impatto, e invece no, a salvare la vita è uno sciroppo. È una rivoluzione copernicana che ci conduce da una malattia fatale e non trattabile a una trattabile. E la ricerca sta andando avanti, è un periodo bellissimo. Mi chiamano genitori per chiedermi la possibilità di avviare la terapia orale. Questo è un aspetto da sottolineare: il grande lavoro delle associazioni che ci hanno accompagnato in questo percorso, e le famiglie che ora si informano, si muovono attivamente. Si siedono al tavolo con noi medici e con i pazienti, bambini intelligenti e straordinari, e decidiamo insieme il percorso più adatto. Perché ne abbiamo la possibilità, la possibilità di scegliere. Con farmaci potentissimi a disposizione, la scommessa è la diagnosi precoce: più siamo veloci più motoneuroni salviamo, più cambiamo il carico di disabilità. Quello che è importante dire è che non dobbiamo incorrere nell’errore di pensare che dopo la terapia ci si fermi. Al centro Medea ci occupiamo di una presa in carico globale: dalla diagnosi alla terapia ai trattamenti neuroriabilitativi, che sono fondamentali. È un cambiamento epocale, rivoluzionario, qualunque aggettivo si scelga è riduttivo rispetto alla grandezza di condividere la scelta di un percorso”.
 

Adesso la prospettiva è che lo screening diventi obbligatorio in tutta Italia. “È giusto che le possibilità siano uguali per tutti i neonati – afferma Gentile – Il prossimo obiettivo su cui lavorare è l’allargamento dello screening delle malattie metaboliche, dalle attuali 40 a circa 60 patologie diagnosticabili precocemente. A breve sarà una proposta percorribile, i colleghi del Pediatrico ci stanno lavorando con la Regione e questo metterà la Puglia in una posizione di assoluto rilievo nazionale e internazionale”.

Publication date:

06/05/2022

last update:

06/05/2022