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  1. Premio giornalistico Alessandra Bisceglia, le novità della VII edizione

    È stato pubblicato il nuovo bando di concorso per la VII edizione del Premio giornalistico "Alessandra Bisceglia", dedicato alla memoria della giovanissima giornalista lucana scomparsa nel 2008 a causa di una malattia rara.

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  2. Congresso internazionale malattie rare "Ritorno al futuro"

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  3. Assistenza territoriale per le malattie rare: abbiamo le norme e non le risorse

    di Giuseppina Annicchiarico, pediatra e coordinatrice del CoReMaR

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  4. Uno Sguardo Raro Film Festival, al via la VII edizione

    ​Il Festival internazionale di cinema “Uno sguardo Raro” è giunto alla sua VII edizione: 3 sezioni di gara, 20 premi in palio, 6 giurie e 50 opere in programmazione provenienti da 35 paesi, tra cui Iran, Stati Uniti, Canada, Iraq, Turchia, Francia, Germania e Italia.

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  5. Malattie rare, un concorso nazionale premia le tesi migliori

    Il "Lions Club Vigonza – 7 Campanili" offre un’opportunità per laureati, specializzati e dottori di ricerca di tutta Italia che abbiano svolto la tesi sulle malattie rare nell’anno solare 2022.

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  6. Malattie metaboliche, a Bari il XII congresso di Simmesn

    Quali sono le prossime sfide nello studio delle malattie metaboliche ereditarie e dello screening neonatale? Se ne parlerà nella tre giorni di incontri del Simmesn.  La Società italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale si ritroverà a Bari dal 9 all'11 novembre per il XII congresso nazionale, dal titolo “Crocevia tra complessità clinica e laboratoristica: le sfide future”. 

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  7. Festival della Salute, la Puglia racconta l’esperienza con lo screening neonatale per la SMA

    Il Presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, al Festival della Salute di Repubblica si è confrontato sul tema dei test genetici per l’Atrofia muscolare spinale (SMA) con Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie Sma, Marika Pane, neuropsichiatra infantile del Policlinico Gemelli e Patrizia Popoli, dirigente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa).

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  8. Epidermolisi Bollosa: congresso nazionale a Milano, il 21 e il 22 ottobre

    Dopo tre anni di lontananza a causa della pandemia, famiglie e pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa potranno finalmente riunirsi non più online ma in presenza, in occasione del congresso Epidermolisi Bollosa - situazione attuale e nuove prospettive, che si terrà a Milano nei giorni 21 e 22 ottobre, rispettivamente presso l’Università degli Studi La Statale e l’Ospedale Maggiore – Policlinico di Milano.

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  9. Epilessie Farmacoresistenti e Malattia di Lafora: a San Giovanni Rotondo un convegno sui recenti studi

    Nuovi orizzonti diagnostici e terapeutici delle Epilessie Farmacoresistenti e della Malattia di Lafora è il titolo del convegno che si terrà venerdì 14 ottobre a San Giovanni Rotondo, presso l’Aula Maria Pyle, Santuario San Pio.

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  10. Bari, secondo secondo simposio internazionale sulle malattie allergiche e infiammatorie della pelle

    Giovedì 13 e venerdì 14 ottobre si tiene nella Camera di Commercio di Bari il secondo simposio internazionale sulle malattie allergiche e infiammatorie della pelle (International Symposium on Allergological and Inflammatory Skin Disease).

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  11. Assicurare la terapia genica per le malattie rare, una riflessione su Nature medicine

    Sulla rivista Nature medicine è stato pubblicato un articolo a firma di Alessandro Aiuti, Francesca Pasinelli e Luigi Naldini che invita a riflettere sull’importanza della terapia genica nella cura delle malattie rare, possibilità messa a rischio dal ritiro di alcune aziende dal mercato.

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  12. Realtà virtuale, nanoparticelle e imaging contro le malattie del sistema nervoso

    È Giuseppe Gigli, direttore dell’Istituto di Nanotecnologia del Consiglio nazionale delle ricerche (CNR Nanotec), a dare il benvenuto a tutte le persone partecipanti al webinar “L’innovazione tecnologica nelle malattie del sistema nervoso” tenutosi il 28 settembre 2022. “Le malattie rare non devono più essere un problema di nicchia ma il problema”, è l’invito di Gigli prima di cedere la parola a Giuseppina Annicchiarico, coordinatrice del CoReMaR Puglia.

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  13. L'innovazione tecnologica nelle malattie del sistema nervoso

    Quali opportunità arrivano in sanità dalle nuove tecnologie? Se ne discute all’evento “L’innovazione tecnologica nelle malattie del sistema nervoso”, mini-workshop da remoto organizzato dall’Istituto di nanotecnologia del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr Nanotec) in occasione dell’European Biotech Week e della concomitante European Researchers Night.

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  14. Un punto sulla SLA: il percorso in Puglia, i progressi nel mondo

    Clinica, nutrizione, epidemiologia. Sono molti gli aspetti che ieri sono stati trattati nella Riunione regionale pugliese dei centri di riferimento per la Sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

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  15. Stati Generali delle Malattie Rare, il 6 e 7 ottobre al Forum del Sistema Salute 2022

    In occasione della settima edizione del Forum del Sistema Salute, il 6 e il 7 ottobre ritornano gli Stati Generali delle Malattie Rare: un importante momento di confronto tra gli stakeholder del sistema delle malattie rare, rappresentanti delle istituzioni, manager pubblici e privati, accademici e professionisti, attorno ai temi della ricerca, delle diagnosi e delle terapie.

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  16. Sclerosi tuberosa, via libera di Aifa al cannabidiolo per il trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche

    ​L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di epidyolex, un farmaco a base di cannabidiolo altamente purificato in soluzione orale, utilizzato come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche associate al complesso della sclerosi tuberosa (Tsc), per le persone di età pari o superiore ai due anni.  

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  17. Anemia falciforme, dagli USA buone notizie sull’editing genomico

    Per la prima volta negli Stati Uniti è stata somministrata una terapia sperimentale per l’anemia falciforme. Si tratta dell’editing genomico, tecnica con cui le cellule vengono modificate per correggere l’errore nel gene e autotrapiantate nel paziente. In questo caso con EDIT-301 si è utilizzato l’enzima AsCas12a per modificare le cellule staminali ematopoietiche e riattivare la produzione di emoglobina fetale (HbF), carente in persone con anemia falciforme.

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  18. Leucemia linfoblastica acuta, approvata la terapia a base di cellule CAR-T

    La Commissione Europea ha dato il via libera all’immissione in commercio della terapia a base di cellule CAR-T brexucabtagene autoleucel per il trattamento di pazienti adulti di età pari o superiore a 26 anni con leucemia linfoblastica acuta (LLA) recidivata o refrattaria (r/r) da precursori delle cellule B.

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  19. Emofilia A grave, approvata in Europa la prima terapia genica

    La Commissione Europea concede a valoctocogene roxaparvovec (con il nome commerciale Roctavian) l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio per il trattamento dell’emofilia A grave. È la prima terapia genica per il trattamento di pazienti adulti con emofilia A in forma grave, senza una storia clinica di inibitori del fattore VIII e senza anticorpi rilevabili contro il sierotipo 5 del virus adeno-associato (AAV5).

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  20. Una tavola rotonda per la malattia di Lafora

    Lunedì 12 settembre si terrà una tavola rotonda dedicata alla malattia di Lafora, "Dalla ricerca dei farmaci ai diritti dei pazienti - Per una stretta cooperazione tra ricerca e assistenza". Sarà a Bari nell'aula Aldo Moro, Palazzo Del Prete, in piazza Cesare Battisti alle ore 18.

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