Approvato il Testo unico sulle malattie rare
Approvato all’unanimità in Senato, il testo unico sulle malattie rare è legge.
È uno strumento istituzionale che mira a offrire prestazioni sanitarie e farmaci, anche orfani, in maniera uniforme sul territorio nazionale, aggiornare periodicamente i livelli essenziali di assistenza (LEA) e l’elenco delle malattie rare, potenziare la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e sostenere la ricerca scientifica.
La legge attualmente definisce malattie rare e farmaci orfani e istituisce determinati organismi. Per la sua applicazione e per la concreta attuazione degli obiettivi rispetto a pazienti e famiglie, si attendono, dopo la pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale:
- i decreti del Ministero della salute per l'istituzione del Comitato nazionale per le Malattie Rare e del Fondo di Solidarietà
- gli accordi in Conferenza Stato Regioni per l'approvazione del secondo Piano nazionale Malattie Rare e per la definizione delle modalità per l'informazione dei professionisti sanitari, dei pazienti e delle famiglie
- il regolamento del Ministero della Salute, con il Ministero dell’Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o nella produzione dei farmaci orfani.
Quando una malattia è rara
Il testo definisce rare le malattie, comprese quelle di origine genetica, che presentano una prevalenza inferiore a 5 persone su 10mila. Sono incluse anche le malattie ultra rare (prevalenza inferiore a uno su 50mila). Anche i tumori rari, la cui identificazione deriva dal criterio d’incidenza, rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla legge approvata.
Farmaci orfani
È definito “orfano” un farmaco:
- destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di 5 persone su 10 mila nel momento in cui viene presentata la domanda di assegnazione della qualifica
- destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un'affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia così redditizia da giustificare l'investimento necessario
- per cui non esistono metodi soddisfacenti autorizzati di diagnosi, profilassi o di terapia
- quando pur sussistendo metodi autorizzati si può dimostrare che il farmaco ha effetti benefici significativi per le persone colpite della patologia
È prevista, inoltre, anche un’integrazione del Fondo nazionale farmaci orfani, con un ulteriore versamento del 2% delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta durante il precedente anno per le attività di promozione rivolte al personale sanitario.
Piano diagnostico terapeutico assistenziale
I Centri di riferimento definiscono il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, i trattamenti e i monitoraggi necessari con l’obiettivo di garantire un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
Il piano, assieme alla previsione di spesa, è condiviso con i servizi della Rete nazionale, i quali lo condividono con il paziente o i familiari e hanno poi il compito di attivarlo.
Aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (LEA)
La legge prevede l’aggiornamento tempestivo dei livelli essenziali di assistenza e stabilisce procedure alternative in caso di ritardi.
Ricerca scientifica
È previsto un credito di imposta per i soggetti pubblici o privati che svolgono attività di ricerca sulle malattie rare, sulla produzione di farmaci orfani o che finanziano progetti di ricerca in questo ambito.
Il beneficio fiscale è riconosciuto dal 2022 e nel rispetto della normativa europea sugli aiuti di Stato, nel 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di 200mila euro per beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro all’anno.
I ministeri della Salute e dell’Università e ricerca, inoltre, insieme alle regioni e alle province autonome di Trento e Bolzano promuoveranno il tema delle malattie rare nell’ambito della ricerca indipendente, azioni per un’informazione tempestiva e corretta ai pazienti e ai familiari e in generale per sensibilizzare l’opinione pubblica.
Fondo di solidarietà per le cure e l’assistenza
È istituito presso il ministero del Lavoro un Fondo di solidarietà per le persone con malattia rara. La dotazione è di 1 milione di euro all’anno, a decorrere dal 2022.
Finanzierà misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con patologie rare, con una percentuale di invalidità pari al 100% e con connotazione di gravità.
Registro nazionale delle malattie rare
Il centro nazionale per le malattie rare che si occuperà di attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle patologie e sui farmaci orfani è anche incaricato della gestione del Registro nazionale delle malattie rare.
I centri regionali e interregionali di coordinamento assicureranno il flusso informativo affinché sia possibile produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle risorse e valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti, oltre ad attuare un monitoraggio epidemiologico utile alla programmazione nazionale.
Comitato nazionale per le malattie rare
La Legge prevede l'istituzione presso il Ministero della salute del Comitato nazionale per le malattie rare, che svolgerà funzioni di indirizzo e coordinamento.
In allegato il testo completo della legge
Data di pubblicazione:
09/11/2021
Ultimo aggiornamento:
27/11/2021
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