Rete delle malattie rare

Le persone con una malattia non riconosciuta, spesso con un quadro clinico complesso, potranno rivolgersi all’ambulatorio per le malattie non diagnosticate per essere aiutate a ottenere una diagnosi e identificare il percorso di cura più adeguato.
Finanziato grazie al bando della Regione Puglia, sarà operativo tra poche settimane e rientra nello Sportello malattie rare di Casa Sollievo, attivo dal 2018.

"La creazione dell'ambulatorio - ha dichiarato Massimo Carella, vice direttore scientifico e responsabile Laboratorio di Genetica medica dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza – è una conferma della lunga esperienza di Casa Sollievo nel campo delle malattie rare. L'elevata specializzazione che caratterizza il nostro ospedale ci ha portati a essere riconosciuti come IRCCS per le malattie genetiche ed eredofamiliari.
Questa convenzione attesta ancora una volta l’importante attività di ricerca e cura che conduciamo in questo campo. Solo strutture altamente tecnologiche come la nostra sono in grado di lavorare su progetti innovativi come quello delle malattie non diagnosticate".

L’ambulatorio sarà accessibile mensilmente su appuntamento per una prima visita di inquadramento con il personale medico della Genetica medica.

Il percorso verso una definizione di diagnosi si sviluppa in due fasi: un medico genetista definirà il quadro clinico e fornirà al laboratorio le informazioni necessarie per eseguire il test dell'esoma, che analizza tutti i geni noti al fine di individuare la probabile mutazione genetica alla base della malattia ancora priva di diagnosi.
Successivamente, viene consegnata al paziente una relazione che attesta le sue necessità e le prestazioni di cui ha bisogno, per aiutarlo a orientarsi nelle strutture territoriali.

"Le persone con quadri clinici complessi e ancora privi di diagnosi, spesso non riescono a essere classificate dagli organi amministrativi e sociali del territorio, con la conseguenza di non riuscire a ricevere le cure o i servizi di assistenza più adeguati”, spiega Marco Castori, direttore della Struttura Complessa di Genetica Medica dell'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. “Per questo garantiamo una documentazione completa sul quadro clinico e diagnostico dei pazienti”.

A supportare la struttura nella diffusione dell’iniziativa e nel dialogo con i parenti c’è, inoltre, la Rete Regionale A.Ma.Re Puglia, alla quale aderiscono oltre venti associazioni di pazienti di malattie rare e tumori rari; l’obiettivo è fornire a malati e familiari una corretta informazione sulle attività e le competenze dell'ambulatorio oltre ad individuare le situazioni più urgenti per l'avvio delle attività di orientamento.