Rete delle malattie rare

La legge regionale 

Tale legge sarebbe dovuta entrare in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione, in quanto identificata come “legge urgente”; tuttavia, nel settembre 2021 è stata impugnata davanti alla Corte Costituzionale dai tecnici del Ministero della Salute poiché ritenuta in contrasto con la Costituzione italiana in tema di competenza esclusiva dello Stato, specificando che il tipo di attività diagnostica prevista non rientrava nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e nel Piano di rientro: in sostanza, il Governo rimarcava la competenza esclusiva dello Stato nella determinazione dei LEA su tutto il territorio nazionale. 

A seguito di ciò, la Regione Puglia, apportando delle modifiche alla legge regionale, è giunta all’emanazione di una successiva norma, la legge n. 36 del 30 novembre 2021, con cui si è impegnata a rimuovere gli elementi contestati.  

Dopo le modifiche al testo di legge, la Corte Costituzionale ha dunque stabilito che non esiste più motivo di contesa e che, ad ogni modo, vi era un’infondatezza circa le accuse di incostituzionalità mosse dal Governo alla Regione Puglia.  

La legge emanata dalla Regione rappresenta una svolta per l’iter diagnostico delle malattie rare ed è unica in tutto il territorio nazionale. 

Perché è importante il Sequenziamento dell’esoma 

L’esoma, ossia una porzione codificante del genoma umano, contiene le “istruzioni” genetiche necessarie alla sintesi delle proteine: l’analisi esomica, ad oggi, è diventata l’indagine di prima linea per inquadrare le persone con malattia rara prive di diagnosi.

Per questo, trasferire nei LEA il Sequenziamento dell’esoma avrebbe come risultato uno straordinario impatto clinico, non solo perché consentirebbe di accelerare i tempi della diagnosi e abbattere le odissee diagnostiche dei pazienti e delle loro famiglie, ma anche nella prospettiva di personalizzare i programmi di presa in carico del paziente affetto da malattia rara.