Fusioni geniche per diagnosticare e migliorare le cure delle malattie genetiche

Il progetto studierà geni di fusione nella leucemia acuta linfoblastica, leucemia acuta mieloide e nel mieloma multiplo utilizzando una metodica di analisi innovativa. Nella foto, il dott. Giacomo Volpe che ha guidato il team di ricerca dell'Istituto Tumori di Bari.
Identificare alterazioni a livello genetico – in particolare, fusioni geniche sequenziate dall'RNA e dal DNA – individuando quelle che possono essere responsabili della formazione di leucemie e di altre patologie tumorali ematologiche. Sfruttare poi queste informazioni a fini diagnostici, prognostici e terapeutici anche per la realizzazione di farmaci e vaccini. Sono gli obiettivi principali che si pone “Fusion – Target”, progetto che vede l’Istituto Tumori "Giovanni Paolo II", Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico, tra i partner del centro coordinatore Istituto Tumori della Romagna "Dino Amadori" IRCCS.

Il progetto è stato finanziato con fondi PNRR dal Ministero della Salute nell’area denominata Proof of Concept (PoC), locuzione inglese che rimanda a una prima applicazione di una scoperta già brevettata.

“Notizie come queste – afferma il Direttore generale Alessandro Delle Donne – ci riempiono d'orgoglio per tante, nobili, ragioni. In primo luogo, perché il nostro Istituto è al centro di una rete di collaborazioni forti, prolifiche e qualificate con altri Istituti di Ricerca. In secondo luogo, perché questo progetto è stato finanziato con fondi PNNR, al pari di tante altre piccole e grandi progettualità, che ci permetteranno, nei prossimi anni, di drenare risorse per la ricerca. Da ultimo, ma non certo per importanza, perché i frutti di questo studio non rimarranno chiusi nei laboratori ma si trasformeranno, fin da subito, in importanti possibilità di cura per i nostri pazienti”.

Il progetto studierà geni di fusione nella leucemia acuta linfoblastica, leucemia acuta mieloide e nel mieloma multiplo utilizzando una metodica di analisi innovativa. Il punto di partenza dello studio è l’evidenza che tra i meccanismi responsabili dell'induzione della leucemia e di altre patologie ematologiche ci siano le fusioni geniche, alterazioni del DNA che provocano l'unione di geni di solito distanti tra loro nella catena. In alcuni casi queste fusioni possono essere costitutive e non creare alterazioni, in altri invece danno luogo a patologie. 

I ricercatori IRCCS "Giovanni Paolo II, coordinati dal dott. Giacomo Volpe, si occuperanno in particolare dell'area relativa all'analisi dell’effetto che le fusioni possono avere sulla malattia.

Publication date:

06/04/2023

last update:

06/04/2023