Rete delle malattie rare

Una donna palermitana di trent’anni, al sesto mese di gravidanza, si è presentata al Buccheri la Ferla di Palermo in condizioni serie: grave emorragia in corso e distacco completo della placenta.

Sottoposta a un cesareo di emergenza, purtroppo il feto non ce l’ha fatta. Nel post-operatorio la donna ha mostrato rialzi della pressione, disturbi alla vista e un’alterazione dei valori ematochimici, che hanno portato i medici a valutare la presenza di una grave forma di gestosi, detta help syndrome. Il quadro clino è peggiorato con l'insorgenza di problemi respiratori e blocco urinario e necessità di trattamento dialitico.
L’équipe medica, quindi, ha cominciato a considerare la presenza di un’altra patologia simile, ma più rara. Insieme al Centro di malattie rare dell’ARNAS Civico è stata diagnosticata alla donna una Sindrome Emolitico-Uremica atipica (SEUa).

La patologia rara è caratterizzata da anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e insufficienza renale e elevata mortalità materno-fetale; nel 60% dei casi è legata a un’anomalia genetica nella via alternativa del complemento, con un’incidenza di 1-2 casi ogni 5 milioni di abitanti.

Decisiva in questo caso si è rivelata la collaborazione tra medici e la capacità di perseguire come obiettivo la salute del paziente.

La donna, infatti, pur essendo ancora in terapia intensiva, è fuori pericolo di vita.