Schede informative delle malattie rare

Il Coordinamento della Rete delle malattie rare in Puglia ha ideato un modello per informare in modo chiaro ed efficace sulle malattie rare. Si tratta di schede informative con cui approfondire caratteristiche, frequenza, sintomi, diagnosi e terapia delle patologie rare. Le schede sono in costante produzione e aggiornamento.

Se la malattia di tuo interesse non è ancora presente, puoi consultare il sistema di ricerca Orphanet. 

Documenti e Modulistica

News

  • Malattia di Erdheim-Chester (ECD)
    Rara istiocitosi che è stata recentemente riconosciuta come una malattia neoplastica a causa della scoperta di ricorrenti mutazioni attivanti della via MAPK (RAS-RAF-MEK-ERK).
  • Sindrome di Aicardi-Goutières
    La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall'associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale. 
  • Ipofosfatemia X linked (Rachitismo ipofosfatemico legato all’ X)
    L'ipofosfatemia X linked (XLH) è una rara malattia genetica ereditaria legata ad un difetto sul cromosoma X.
  • Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
    La SLA è una patologia neurodegenerativa ad evoluzione infausta caratterizzata da una progressiva degenerazione e morte del primo e del secondo motoneurone. 
  • Leucoencefalopatia infantile mitocondriale da mutazione di Wars2
    Una mutazione di entrambe le copie (biallelica, autosomica recessiva) del gene WARS2. Il gene viene individuato nel 1998 (1) ma solo dal 2017 se ne comprende la rilevanza clinica (2,3). La sintesi proteica mitocondriale implica un'interazione complessa tra gli RNA codificati dal DNA mitocondriale e le proteine codificate dal DNA nucleare. WARS2 codifica per la triptofanil-tRNA sintasi mitocondriale (mtTrpRS) che ha il ruolo di “mettere in comunicazione” questi due sistemi complessi. La mutazione di WARS2 porta a carenze nella sintesi proteica mitocondriale.
  • Lipodistrofia
    Le lipodistrofie primitive sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata del grasso corporeo (lipoatrofia). 
  • Atrofia muscolare spinale (SMA)
    È una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (dette anche motoneuroni).