SMA, grazie allo screening obbligatorio terapia genica su una neonata per la prima volta in Italia

È stata somministrata in Puglia, per la prima volta in Italia, la terapia genica a una neonata con Atrofia muscolare spinale (SMA) a due settimane dalla diagnosi.

Nei giorni scorsi è stato diagnosticato il primo caso di Atrofia muscolare spinale (SMA) nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari, a seguito di un test eseguito su una neonata pugliese in periodo perinatale. 

 

Nella piccola pugliese la malattia non si è ancora manifestata. Il trattamento è tanto più efficace quanto più precocemente viene somministrato e grazie ai risultati dello screening è possibile procedere con la terapia in anticipo sulla malattia, anche su una paziente che si definisce “pre-sintomatica”.

 

In mattinata, nel reparto di Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari, la bambina di appena 23 giorni di vita, è stata sottoposta a terapia genica, con somministrazione del farmaco Zolgensma

 

Lo screening neonatale rappresenta uno strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei neonati pugliesi. La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere”, centro di riferimento per l’intera Puglia, e l’Ospedale Pediatrico di Bari, offrono una presa in carico globale, una diagnosi precoce e poi una terapia rapida ed efficace.

In caso di patologie rare e complesse come la SMA il fattore tempo è prezioso; risulta molto importante quindi la sinergia tra le diverse strutture per la diagnosi e la cura e il coinvolgimento del territorio, dove il bambino o la bambina con la malattia potrà continuare la sua vita dopo la terapia.

 
In Puglia le analisi per la SMA vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita; è la prima regione italiana in cui questo tipo di screening è obbligatorio e permette la diagnosi precoce della patologia rara.
Con l’introduzione con la Legge Regionale n. 4 del 2021 che regolamenta lo screening per la SMA, la Puglia sceglie di coordinare le energie e le risorse disponibili per agire al passo con la ricerca scientifica in materia.
 

La neonata resterà ora ricoverata sotto stretto monitoraggio clinico per circa due mesi e sarà sottoposta settimanalmente a esami e accertamenti.

Publication date:

27/04/2022

last update:

28/04/2022