Genetica Medica

Via Turi, 27 Piano -1 CASTELLANA GROTTE BA

direttore: f.f. Dott. Antonio Lippolis

telefono: 080/4994671 - 672

fax: 0804994675

SEDE E MODALITA’ DI ACCESSO:
Piano -1.

NOTIZIE UTILI:
Prenotazione esami genetici: CUP 080/4994157. Per ciascun esame genetico occorre una richiesta del SSN effettuata dal medico di base e/o specialista con codici pubblicati nella sezione modulistica del sito dell’ Ente all’ indirizzo https://www.sanita.puglia.it/web/debellis/documenti-e-modulistica

Prestazioni con ricetta rossa con codici 

Prestazioni con ricetta dematerializzata con codici

NUMERI UTILI PER CONTATTARE IL SERVIZIO:
Segreteria 080/4994391 Dr.ssa Filomena Cariola 080/4994674
Dr. Antonio Di Carlo 080/4994672
Tutte le informazioni relative alla preparazione degli esami di genetica medica sono recuperabili sul sito web dell’Ente oppure chiamando il CUP-Poliambulatori.

ATTIVITA’ SVOLTA:
Attività di diagnostica e di ricerca.

ESAMI DIAGNOSTICI:

  • Instabilità dei micro satelliti - MSI su tumori del colon.
  • Analisi di mutazione di tumori del colon (Poliposi Adenomatosa Familiare-FAP, Cancro Ereditario Non Poliposico del Colon Retto-HNPCC).
  • Analisi di mutazione di alcune malattie rare: Galattosemia, S.Tricorinofalangea, S.Holt-ram, S. Li-Fraumeni, S.di Costello, Amiloidosi, S. da Insensibilità agli Androgeni, S.da Dotti Mulleriani).
  • Test genetico di predisposizione alla Celiachia.
  • Test genetici per Fibrosi Cistica, Fattori della coagulazione, Emocromatosi.
  • Disomie Uniparentali.
  • Microdelezioni cromosoma Y, 93
  • Cariotipo su sangue periferico,
  • Analisi Polimorfismi LCT e/o Analisi Polimorfismi Gene della Lattasi
  • Profilo del DNA per identificazione personale ( esame a pagamento da prenotare chiamando il numero 080/4994674 Dott.ssa Filomena Cariola)

EQUIPE SANITARIA:
BIOLOGI E CHIMICI:
CARIOLA FILOMENA (BIOLOGO DIRIGENTE)
DI CARLO ANTONIO (BIOLOGO DIRIGENTE)

TECNICI SANITARI:
GUGLIELMI ANNA FILOMENA (COLL.PROF.SAN.TECN.SAN.LAB.BIO)

ORARI:
I pazienti che devono effettuare solo esami genetici devono recarsi al CUP Poliambulatori per il prelievo di sangue dalle ore 8.00 alle ore 9.00 non a digiuno; 

I pazienti che devono effettuare sia esami genetici che di patologia clinica devono recarsi prima presso l’accettazione della Sala prelievi di Patologia Clinica al piano terra per ritirare le provette ( relative alla Patologia clinica) e poi ai Poliambulatori per effettuare il prelievo di sangue dalle ore 8.00 alle ore 9.30 a digiuno. 
Prenotazione consulenze genetiche si effettuano chiamando direttamente la Dott.ssa Filomena Cariola al numero: 080/4994674 
Ritiro referti: presso il lab. di Genetica: Lun-Mar- Mer ore 10,00-13,00. 
Le consulenze genetiche sono effettuate dal medico genetista- consulente Dott. Mattia Gentile presso il laboratorio di Genetica Medica.il mercoledì pomeriggio previa prenotazione.

 

LABORATORIO DI RICERCA - GENETICA MEDICA

 

Personale:

Principal Investigator: Prof. Cristiano Simone

Dott.ssa Fasano Candida (Post Doc);

Dott.ssa Disciglio Vittoria (Post Doc);

Dott.ssa Giovanna Forte.

 

Contatti:

Tel. 080/4994615 - Mail: critiano.simone@irccsdebellis.it

 

Attività:

Le principali linee di ricerca del laboratorio di Genetica Medica sono mirate ad identificare nuovi geni coinvolti nello sviluppo e nella progressione del cancro, al fine di riconoscere dei sensibili fattori prognostici e nuovi target molecolari per trattamenti farmacologici sempre più specifici e meno tossici.

In particolare, negli ultimi anni le nostre ricerche si sono focalizzate sul ruolo chiave giocato da determinati fattori molecolari (fattori di trascrizione, metil transferasi istoniche e Map chinasi) implicati nell’omeostasi metabolica cancro-specifica, nella proliferazione cellulare incontrollata e in possibili meccanismi di farmaco-resistenza. L’unità di ricerca collabora sinergicamente con l’ambulatorio clinico assistenziale della genetica medica al fine di caratterizzare dal punto di vista funzionale le varianti geniche di significato incerto delle sindromi note o nuove, con lo scopo di accrescere il numero di marcatori genetici per la prevenzione e la sorveglianza clinica.

 
Ultimo aggiornamento: 15/02/2019