Diagnosi
Nei soggetti ad alto rischio di celiachia (per familiarità e/o sintomi specifici) il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi/anti-endomisio e per conferma, alla esofago-gastroduodenoscopia per verificare la presenza di un appiattimento (scomparsa) dei villi intestinali. La predisposizione genetica richiede l’esecuzione di test specifici (ricerca dei geni predisponenti HLA-DQ2 e HLA-DQ8) ad ulteriore conferma della positività.
Secondo il nuovo protocollo diagnostico, siglato nel 2015 in sede di Conferenza Stato-Regioni, è possibile porre diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale in una selezionata popolazione pediatrica con le seguenti caratteristiche:
- livelli di anticorpi anti-transglutaminasi superiore a 10 volte il cut-off di normalità
- positività agli anticorpi anti-endomisio
- positività per gli alleli DQ2/8
- sintomi suggestivi di celiachia.